Fenilcetonúria, nutrição e sua evolução em pacientes adultos: uma revisão de literatura.

Abstract

Introdução: Uma doença genética, metabólica e rara causada por mutações no gene, o bebê herda os genes de ambos os pais, localizado no cromossomo 12q22-q24 o qual codifica a enzima hepática fenilalanina-hidroxilasa (FAH), que converte o aminoácido fenilalanina em tirosina a qual é precursora da dopamina e da noradrenalina, é o mais frequente erro inato do metabolismo esses aminoácidos são essenciais e não são produzidos pelo organismo. Metodologia: A pesquisa é baseada em um estudo bibliográfico de abordagem qualitativa com a busca de artigos bibliográficos, sites, tabelas, livros e gráficos. Realizou-se uma revisão e avaliação em 40 artigos, sendo 29 em portugues,8 em inglês,3 em espanhol e 4 livros abordando desde o diagnóstico da doença até a fase adulta. Resultados: Notou-se a grande relevância do tratamento dietético precoce sendo mantido para toda a vida assim evitando possíveis anormalidades futuras. Conclusão: Em virtudes dos fatos mencionados, fica claro que se todos os recém-nascidos tivessem acesso a triagem neonatal o diagnóstico precoce de Fenilcetonúria o controle e tratamento da doença seria mais eficaz. A adesão a dieta especial e restritiva apresenta ser o método mais eficiente aliada a uma equipe multidisciplinar competente, composta por no mínimo um médico e um nutricionista para agir de forma significativa e alcançar os resultados esperados.