Marcadores genéticos no transtorno do Espectro Autista e sua aplicação no diagnóstico e tratamento: uma revisão sistemática

Abstract

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição neurodesenvolvimental complexa, caracterizada por dificuldades na comunicação social, comportamentos repetitivos e interesses restritos. O crescente aumento em sua prevalência tem impulsionado investigações sobre seus fatores etiológicos, especialmente os genéticos. Um amplo espectro de variantes genéticas associadas ao TEA, incluindo mutações raras e variações comuns, com destaque para genes como CHD8, SCN2A e SHANK3. Objetivo: analisar os marcadores genéticos associados ao Transtorno do Espectro Autista (TEA) e explorar suas aplicações em diagnóstico e tratamento.Métodos: revisão sistemática registrada no PROSPERO (CDR42025106770), conduzida conforme o PRISMA 2020, com buscas em MEDLINE/PubMed, Scopus e Google Acadêmico (2020–2024). Critérios de elegibilidade priorizaram estudos humanos que investigaram variantes genéticas (raras e comuns), CNVs, epigenética (EWAS), transcriptômica e microRNAs associados ao TEA. Risco de viés avaliado por NOS (observacionais) e apreciação qualitativa (funcionais/laboratoriais). Resultados: 18 estudos foram incluídos, envolvendo GWAS, exoma/genoma, análises epigenômicas e funcionais. Houve convergência para redes sinápticas e de neurodesenvolvimento, com destaque para genes como CHD8, SCN2A, SHANK3, CNTNAP2, DYRK1A, NRXN1, FOXP1, além de CNVs (ex.: 16p11.2, 22q11.2) e assinaturas de microRNAs sanguíneos. Evidências ligaram perfis genéticos a fenótipos (linguagem, empatia, gravidade clínica), sugerindo potencial para estratificação diagnóstica e intervenções personalizadas; contudo, heterogeneidade metodológica e amostras específicas limitam a generalização. Conclusão: marcadores genéticos exercem papel central na arquitetura do TEA e já despontam como biomarcadores para triagem, prognóstico e eventual terapêutica alvo-específica