DIAGNÓSTICO, ASPECTOS CLÍNICOS E TERAPÊUTICOS DA DEFICIÊNCIA DE ORNITINA TRANSCARBAMILASE: UMA REVISÃO SISTEMÁTICA

Abstract

A deficiência de ornitina transcarbamilase (OTC) é o erro inato do metabolismo mais comum do ciclo da ureia, caracterizado pelo acúmulo de amônia tóxica decorrente de mutações no gene OTC. Essa condição pode levar a graves complicações neurológicas e metabólicas, sendo o diagnóstico precoce essencial para o manejo clínico adequado.Objetivo: Analisar os aspectos clínicos, diagnósticos e terapêuticos da deficiência de OTC, com base em evidências publicadas entre 2020 e 2025.Método: Trata-se de uma revisão sistemática realizada conforme o protocolo PRISMA 2020, registrada no PROSPERO (CRD420251067439). Foram incluídos 13 estudos originais das bases PubMed, SciELO, Scopus, Science Direct, Medline, LILACS e BVS, abordando manifestações clínicas, métodos diagnósticos e estratégias terapêuticas.Resultados: Os estudos destacaram a eficácia da triagem neonatal por espectrometria de massa em tandem (MS/MS) e ensaios enzimáticos, a relevância das correlações genótipo-fenótipo e o papel do transplante hepático na estabilização metabólica e melhora da sobrevida (>95%). Mulheres portadoras apresentaram sintomas subestimados, especialmente durante a gestação. Ensaios clínicos recentes com terapia gênica (DTX301) mostraram segurança e eficácia preliminares.Conclusão: A literatura evidencia avanços diagnósticos e terapêuticos relevantes na deficiência de OTC, embora ainda existam limitações relacionadas à acessibilidade e padronização das condutas. O fortalecimento da triagem neonatal, o acompanhamento genético e o desenvolvimento de terapias inovadoras representam caminhos promissores para o manejo clínico e a melhoria da qualidade de vida dos pacientes.